Nova tecnologia no SUS permite detectar doenças raras com mais precisão
Estima-se que 280 mil capixabas vivam com alguma doença rara, sendo que 75% são crianças e adolescentes, aponta a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa). Entre os desafios até chegar ao diagnóstico está o tempo. Em média, pacientes demoram mais de sete anos até que a investigação seja concluída.
Mas isso está prestes a mudar. A partir de agora, o Sistema Único de Saúde (SUS) vai ofertar um exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que pode reduzir o tempo de resposta para até seis meses.
A incorporação do exame no SUS foi anunciada recentemente, durante a semana do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro. Na rede privada, o Sequenciamento Completo do Exoma chega a custar até R$ 5 mil.
O nefrologista Roberto Savio, do Hospital Santa Rita e doutor pela USP, destaca que, apesar das doenças raras acometerem uma pequena parte da população (cerca de 6% — 13 milhões de pessoas no Brasil), é preciso “dar luz” a essas doenças, caso contrário os pacientes ficarão sem diagnóstico.
“Quando o paciente não tem diagnóstico, ele não tem acesso a tratamento e nem medidas que vão melhorar sua vida e controlar a doença”, destaca.
Mas para o teste ser feito, ressalta o médico, é preciso que haja suspeita de alguma doença rara. “Não é um teste para todo mundo e, provavelmente, não será de indicação ampla, como é o teste do pezinho, já que não é um exame de triagem, mas de confirmação de doença”.
Identificação
Professora e pesquisadora do Núcleo de Genética Humana e Molecular da Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes), a pós-doutora Débora Dummer Meira explica que o WES pode ajudar a identificar entre 25% e 50% dos casos de doenças genéticas raras, dependendo das características clínicas do paciente.
“Isso é possível porque o exame analisa a parte do DNA responsável pela produção de proteínas: os chamados éxons. Embora essas regiões representem apenas cerca de 1% a 2% de todo o genoma humano, elas concentram aproximadamente 85% das mutações que causam doenças genéticas”.
“Assim, mesmo sem sequenciar todo o DNA, o exame consegue captar a maior parte das alterações relevantes associadas a essas condições”, completou.
Síndrome de Alport
Ajuda de amiga para o exame
Dalete Campelo descobriu a síndrome de Alport após realizar exame genético | Foto: Leone Iglesias/AT
Até os 26 anos, a publicitária Dalete Campelo, hoje com 42, conviveu com crises de infecção urinária, que resultavam em pielonefrite (infecção bacteriana dos rins).
A morte de familiares por insuficiência renal e o comprometimento nos rins que Dalete apresentava foram as suspeitas que levaram os médicos a pedirem o WES.
Ela passou por cirurgias e foi com a ajuda financeira de uma amiga que conseguiu fazer o exame. Dalete recebeu o diagnóstico de síndrome de Alport – doença genética rara que afeta os rins e também pode comprometer a audição e a visão.
“O exame é uma oportunidade e avanço para nós, pacientes de doenças raras”, destaca Dalete.
Saiba Mais
Novo exame
O Ministério da Saúde anunciou o início da oferta pelo SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia voltado à confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. O teste, que será gratuito, pode atender cerca de 90% dos casos que necessitam de diagnóstico molecular. Na rede privada, o WES pode custar até R$ 5 mil.
Redução do tempo de espera
Um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias era o tempo para obter o laudo, que podia chegar a sete anos. Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses — uma redução de 93% no tempo de espera.
Estrutura laboratorial
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro realizarão os exames: Instituto Nacional de Cardiologia (INC), em funcionamento piloto desde outubro de 2025 (atendendo 10 estados em 13 serviços), e Fiocruz, com instalação prevista até o fim de maio. Até abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também o Espírito Santo.
A capacidade estimada é de 20 mil diagnósticos por ano, atendendo 100% da demanda nacional.
Diferenças
Segundo Lucas Barreto, biólogo e doutorando em Biotecnologia, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) é um exame genético mais amplo e detalhado, de última geração. Enquanto muitos testes genéticos tradicionais analisam apenas um ou alguns genes específicos, o exame do exoma analisa, de uma vez só, milhares de genes ao mesmo tempo.
O exame foca na parte do DNA onde está a maioria das alterações que causa doenças. “É como sair de uma lupa que olha ponto por ponto e passar a usar um ‘mapa completo’ da região mais importante do nosso material genético. Isso aumenta muito as chances de encontrar a causa de um problema de saúde que ainda não tem explicação”.
Demora
Sem exames mais amplos como o exoma, o diagnóstico costuma ser feito por tentativa e erro, explica Lucas Barreto. “O paciente faz vários exames diferentes, consulta diversos especialistas e muitas vezes passa anos sem uma resposta clara”.
Isso acontece porque os sintomas podem ser parecidos com os de doenças comuns, além de algumas doenças raras demorarem para se manifestar completamente. Sem uma análise genética mais completa, o caminho até o diagnóstico pode ser longo e desgastante. O sequenciamento do exoma ajuda a encurtar esse percurso, trazendo mais rapidez e precisão na investigação.
Fonte TribunaOnline
Jornalista e corretora ortográfica. Atua na revisão, padronização e produção de conteúdo jornalístico, com experiência em rede de notícias e assessoria de imprensa, assegurando clareza, precisão e credibilidade da informação.
